En forskargrupp för neurokirurgi vid UMass Medical School med Mark D Johnson, MD, fastslår en gång för alla att iNPH är en sjukdom och de har nya forskningsdata om att ursprunget till idiopatisk normaltryckshydrocefalus (iNPH) kan hittas i en genetisk komponent.
Forskare har hittills inte kunnat förklara varför sjukdomen uppstår.
Idiopatisk normaltryckshydrocefalus (iNPH), ett tillstånd vars symtom ofta felaktigt tillskrivs Parkinsons eller Alzheimers sjukdom, eller helt enkelt ålderdom. Det har uppskattats att en av sju personer som bor på vårdhem har iNPH, men de flesta är odiagnostiserade eller feldiagnostiserade eftersom symtom kan likna andra störningar. Det finns studier som visar att 4% av befolkningen över 65 år har iNPH och att prevalensen är ännu högre för de över 80 år.
Med hjälp av sofistikerade tekniker för att sekvensera DNA hos patienter med iNPH identifierade Johnson och hans team skadliga mutationer i en gen som heter CWH43 hos 15 procent av iNPH-patienterna. Dessa mutationer hittades statistiskt oftare bland iNPH-patienter än bland allmänheten.
Forskarna använde sedan genetiskt konstruerade möss för att utforska mekanismen genom vilken mutanta CWH43-proteiner leder till symtom på iNPH. Möss med mutationerna visade hydrocefalus, gång- och balansavvikelser och andra funktionella och cellulära förändringar som ledde till överskott av hjärnvätska i hjärnan.
Resultaten ger nya mekaniska insikter om ursprunget till iNPH och kan ge en plan för nya behandlingar för denna sjukdom, säger forskarna
Läs hela artikel på: UMass Med News
Ursprungligen publiserad: 26 februari 2021, på UMass Med News.
